Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới và những người mắc phải hội chứng này thường khó thụ thai. khoảng 1 trong 1.000 nam giới sẽ mắc hội chứng này.
hội chứng klinefelter là gì?
Hội chứng Klinefelter được đặt theo tên của Tiến sĩ Harry Klinefelter, một nhà nghiên cứu y khoa tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts, Boston, Massachusetts, cũng là người đầu tiên mô tả lâm sàng tình trạng này vào năm 1942.
Bộ nhiễm sắc thể (nst) của người bình thường sẽ có 22 cặp nst và 1 cặp giới tính. trong đó, đối với nữ sẽ có hai nst x là (xx) và nam là (xy). nhưng bệnh nhân mắc hội chứng klinefelter có một cặp nhiễm sắc thể giới tính x (xxy) thay vì chỉ một x.
Do thừa một nhiễm sắc thể, những người mắc hội chứng Klinefelter thường được gọi là “nam xxx” hoặc “nam 47, xxy”.
biểu hiện của hội chứng klinefelter
Tùy thuộc vào độ tuổi, các triệu chứng của hội chứng Klinefelter cũng thay đổi.
trẻ nhỏ :
– cơ bắp yếu hơn.
– thường mất nhiều thời gian hơn để học cách ngồi dậy, bò và nói chuyện so với trẻ bình thường.
– yên tĩnh hơn bình thường
thanh thiếu niên :
– gặp khó khăn khi kết bạn và nói về cảm xúc của họ
– những trở ngại trong việc học đọc, viết và làm toán
– nhút nhát và thiếu tự tin
trẻ:
– lớn hơn các tuyến vú bình thường
– các tuyến tóc phát triển chậm.
– cơ bắp phát triển chậm hơn bình thường
– cánh tay và chân dài hơn, hông rộng hơn và thân ngắn hơn các bạn cùng lứa tuổi của tôi
– dương vật nhỏ và tinh hoàn nhỏ
– cao hơn chiều cao trung bình của gia đình.
nam giới trưởng thành:
Ngoài các triệu chứng ở tuổi dậy thì, nam giới trưởng thành còn có các dấu hiệu như:
– số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng
– ham muốn tình dục thấp
– dương vật và tinh hoàn nhỏ
– sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp
– các vấn đề về lắp dựng
Nhìn chung, tất cả nam giới mắc hội chứng nam 47, xxy đều dễ bị vô sinh vì tinh hoàn của họ thường sản xuất rất ít hoặc không có tinh trùng.
mọi người đều gặp các vấn đề về cơ thể như dương vật nhỏ, râu kém phát triển và quá ít tuyến lông. tất cả những người đàn ông mắc hội chứng này đều có cánh tay và chân dài hơn trục của cơ thể họ. Tình trạng này có thể dẫn đến loãng xương do cơ xương kém phát triển, thậm chí làm tăng nguy cơ ung thư vú và rối loạn nhân cách.
Trong một số trường hợp đặc biệt, một người đàn ông có thể có cả tinh hoàn và tử cung. tuy nhiên, vì không có trứng hoặc tinh trùng nên không có chức năng sinh sản.
phương pháp giúp chẩn đoán hội chứng klinefelter (nam xxx hoặc nam 47, xxy)
Bác sĩ sẽ chẩn đoán thông qua khám sức khỏe, bao gồm khám vùng sinh dục, vú, làm các xét nghiệm để đánh giá sự phát triển chung của bệnh nhân. trong đó, các bài kiểm tra chính bao gồm:
phân tích nhiễm sắc thể: cần ít nhất 20 tế bào để chẩn đoán các tình trạng di truyền ở dạng hoàn chỉnh hoặc dạng khảm.
xét nghiệm nội tiết: Lấy mẫu máu hoặc nước tiểu để kiểm tra nồng độ hormone và testosterone bất thường.
hội chứng klinefelter có con được không?
Hội chứng Klinefelter là một trong những lý do cản trở người đàn ông tìm kiếm con. Ở những bệnh nhân mắc hội chứng này, tinh hoàn gần như không thể sản xuất ra tinh trùng hoặc nếu có thì số lượng rất ít dẫn đến tỷ lệ vô sinh cao. vậy câu hỏi đặt ra là liệu họ có cơ hội có con không?
Một tín hiệu đáng mừng là với sự phát triển của y học hiện nay, nhiều trường hợp hiếm muộn do chồng thiếu tinh trùng vẫn có hy vọng chữa khỏi. do đó, nam giới được chẩn đoán mắc hội chứng klinefelter có thể được giúp đỡ bởi các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến hiện nay.
Trên thực tế, một số nam thanh niên mắc hội chứng Klinefelter vẫn có thể có một lượng nhỏ tinh trùng trong lần xuất tinh của họ. do đó, có thể phẫu thuật lấy tinh trùng của nam giới để làm thụ tinh trong ống nghiệm.
phương pháp này: chiết xuất tinh trùng từ tinh hoàn bằng cách bóc tách tinh hoàn.
Các bác sĩ sẽ xác định vị trí túi tinh trùng trong tinh hoàn của những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter và lấy nó ra bằng thiết bị đặc biệt. Hơn 50% nam giới mắc hội chứng Klinefelter sản xuất một lượng nhỏ tinh trùng trong tinh hoàn.
Sau khi tinh trùng được chiết xuất, chúng có thể được sử dụng để thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) hoặc đông lạnh để chuẩn bị cho những lần thụ tinh sau này. tuy nhiên, số lượng tinh trùng ở người đàn ông mắc chứng này có thể giảm theo thời gian, vì vậy bạn nên bắt đầu thực hiện phương pháp này từ khi còn trẻ để tăng cơ hội thành công.
tiêm tinh trùng (icsc) & amp; Thụ tinh trong ống nghiệm IVF:
ICSI là một kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm, trong đó tinh trùng lấy từ một người đàn ông được tiêm trực tiếp vào trứng của phụ nữ bằng kính hiển vi và các thiết bị đặc biệt khác. Hơn một nửa số trường hợp sử dụng các kỹ thuật này kết hợp với ICSI / IVF, kết quả là thụ thai mang lại những đứa trẻ khỏe mạnh.
như vậy, có thể thấy rằng những người mắc hội chứng klinefelter vẫn có hy vọng có con. do đó, ngay từ nhỏ khi thấy trẻ có những biểu hiện bất thường, cần đến ngay các cơ sở y tế để được khám và điều trị kịp thời.
xem thêm các bài viết về kiến thức IVF – thụ tinh trong ống nghiệm: tại đây
tham khảo: